Homosistein metabolizmasında rol oynayabilecek gen değişimlerinin incelenmesi
| dc.contributor.advisor | Akar, Nejat | |
| dc.contributor.author | Koç, Lütfiye Yasemin | |
| dc.contributor.department | Biyoteknoloji | tr_TR |
| dc.date.accessioned | 2022-04-20T10:43:27Z | |
| dc.date.available | 2022-04-20T10:43:27Z | |
| dc.date.issued | 2007 | |
| dc.description.abstract | In this study, CT replacement in the 677th nucleotide in MTHFR enzyme involved in homocysteine metabolism, 68 bp insertion in the 844th nucleotide in CBS enzyme, 6bp insertion/deletion in the region of 3?UTR in TYMS enzyme and 19 bp deletion in DHFR In this study, CT replacement in the 677th nucleotide in MTHFR enzyme involved in homocysteine metabolism, 68 bp insertion in the 844th nucleotide in CBS enzyme, 6bp insertion/deletion in the region of 3?UTR in TYMS enzyme and 19 bp deletion in DHFR enzyme were investigated. The effects of these mutations over homocysteine levels were also studied. In previous studies the main subjects were mutations in MTHF, CBS and TYMS enzymes. However, DHFR enzyme of Turkish society was studied first time in this work. Although the mutations have been related with illnesses in the previous works, 296 individuals with known homocysteine levels and individuals who?s any mutations not related with any illnesses were used in this study. Real-Time PCR method was used for a MTHFR 677 CT replacement. The CBS844ins68 and DHFR 19 bp deletion were studied using Polymerase Chain Reactions. TYMS 3?UTR 6bp insertion/deletion mutations were studied using Polymerase Chain Reaction based Restriction Fragment Polymorphism (PCR-RFLP). Obtained data was evaluated with non-parametric analyze methods. All enzymes were studied and correlation analyzes were tested between enzymes. As a result; it is discovered that TT genotype could be a risk factor for mutant genotype MTHFR 677 CT over homocysteine levels. There was no statistical meaning in other analyzes. | tr_TR |
| dc.description.ozet | Bu arastırmada homosistein metabolizmasında görevli olan MTHFR enizimdeki 677. nükleotitde gerçeklesen CT degisimi, CBS enzimindeki 844. nükleotitteki 68 bç'lik insersiyon, TYMS enziminin 3'UTR bölgesindeki 6 bç'lik insersiyon/delesyon ve DHFR enzimindeki 19 bç'lik delesyon incelenmis, ayrıca bu mutasyonların homosistein düzeyi üzerine olan etkileri arastırılmıstır. Önceki çalısmalarda MTHFR, CBS ve TYMS enzimlerindeki mutasyonlar konu olmusken DHFR enzimi ile ilgili yapılan bu çalısma Türk toplumunda ilk kez konu olmustur. Ayrıca yapılan çalısmalarda enzimlerdeki mutasyonlar bir hastalıkla iliskilendirilmisken bu arastırmada herhangi bir hastalıkla iliskilendirilmemis ve önceden homosistein düzeyi belirlenmis 296 birey çalısma grubunu olusturmustur. Çalısmada MTHFR 677 CT degisimi için Real-Time PCR yöntemi uygulanırken; CBS 844ins68, DHFR 19 bç'lik delesyon ve TYMS 3'UTR 6 bç'lik insersiyon/delesyon mutasyonları tespiti için PCR yöntemi yapılmıstır. TYMS 3'UTR 6 bç'lik insersiyon/delesyon için PCR ürünü eldesinden sonra restriksiyon enzimi ile kesilmistir. Elde edilen veriler non-parametrik analiz yöntemleriyle degerlendirilmistir. Yapılan analizlerle tüm enzimler tek tek incelenmis ve enzimler arası korelasyon analizleri yapılmıstır. Sonuç olarak homosistein düzeyi üzerine MTHFR 677 CT degisimi için mutant genotip olan TT genotipinin bir risk faktörü oldugu bulunmustur. Diger analizlerde istatistiksel bir anlam bulunanmamıstır. | tr_TR |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.12575/79132 | |
| dc.language.iso | tr | tr_TR |
| dc.publisher | Biyoteknoloji Enstitüsü | tr_TR |
| dc.subject | Homosistein (tHcy) | tr_TR |
| dc.subject | Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) | tr_TR |
| dc.subject | Dehidrofolat redüktaz (DHFR) | tr_TR |
| dc.subject | Sistatyon B sentaz (CBS) | tr_TR |
| dc.subject | Timidilat Sentaz (TYMS) | tr_TR |
| dc.subject | Thymidylate Synthase (TYMS) | tr_TR |
| dc.subject | Cystatione B syntase (CBS) | tr_TR |
| dc.subject | Dehydrofolate reductase (DHFR) | tr_TR |
| dc.subject | Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) | tr_TR |
| dc.subject | Homocysteine (tHcy) | tr_TR |
| dc.title | Homosistein metabolizmasında rol oynayabilecek gen değişimlerinin incelenmesi | tr_TR |
| dc.title.alternative | Genetic polymorphism at homocysteine metabolism related genes | tr_TR |
| dc.type | masterThesis | tr_TR |