ERKEN MİYOKARD İNFARKTÜSLÜ HASTALARDA MİYOSİT ENHANCER FAKTÖR 2A (MEF2A) GEN VARYANTLARININ İNCELENMESİ
| dc.contributor.author | AKAR, Nejat | |
| dc.contributor.department | Tıp Fakültesi | tr_TR |
| dc.date.accessioned | 2019-11-01T11:09:02Z | |
| dc.date.available | 2019-11-01T11:09:02Z | |
| dc.date.issued | 2006 | |
| dc.description.abstract | Koroner arter hastalığı ve bunun en önemli komplikasyonlarından olan miyokard infarktüsü, gelişmiş ülkeler için ölüm nedenlerindendir. Bu hastalıkla ilgili bilinen genler ve genetik risk faktörleri sınırlı sayıdadır. Bu genlerden birisi, MADS (MCM1 Agamous Deficiens Serum Response Factor) gen ailesinin bir üyesi olan MEF2 genidir. İnsan genomunda MEF2 proteinin dört üyesi; MEF2A, MEF2B, MEF2C ve MEF2D vardır. MEF2 proteini, spesifik kas gelişimiyle ilgili DNA ve promotor dizilerine bağlanır. MEF2A kromozomda 15q26 lokalize olmuştur. MEF2A mRNA'sına fare erken embriyogenez aşamasında kan damarlarında fazla miktarlarda rastlanır. Ayrıca MEF2A protein üretimine, postcoitumun 8.5 haftası dolaylarında embriyonik damar hücrelerinde rastlanmıştır. MEF2A protein sentezi, vasküler endotel büyüme faktör reseptörü 2 ve Von Willebrand faktör (endotelyal hücre markırı) üretimleriyle paralel olduğu görülmüştür. MEF2A'nın damar vasküler gelişimde bir markır ve damar morfolojisi oluşumunda etkili bir faktör olabileceği düşünülmektedir. MEF2 proteini N-ucunda MADS ve MEF2 domeinini içerir. Bu bölge, DNA'da A/T'ce zengin baz dizilerine bağlanmadan, diğer kofaktörlerle ilişkiden ve dimerleşmeden sorumludur. C-ucunda ise transkripsiyon aktivasyon ve protein lokalizasyonundan sorumlu bölgeleri içerir. MEF2A proteini farklı dokularda aktivite göstermek için fosforlanma bölgelerine sahiptir. MEF2A üzerinde yapılan çalışmada, Mİ ile ilişkili olabilecek ekzon 11'de 21 baz çiftlik bir delesyon ve ekzon 7'de P279L değişimi tanımlanmıştır. Ekzon 11'de çoklu glutamin ve prolin tekrar polimorfizmlerine rastlanmıştır. Bu polimorfizlerin beyaz ırkta Mİ ile ilişkili olmadığı bulunmuştur. İspanya Popülasyonun'da, 279L allelinin Mİ ile ilişkili olduğu bulunmuştur. 279L allelini taşıyan kişilerin Mİ geçirme riskinin kontrol grubuna göre üç kat daha fazla olduğu gösterilmiştir (p=0.009). Bu çalışmadaki amacımız, erken MI maruz kalmış bireyleri bulunduran ailelerde ve erken Mİ geçirmiş hastalarda MEF2A gen varyantlarını incelemekti. Tüm ekzonlar SSCP tekniği uygulanarak tarandı ve sonra anormal bulunan bantlara dizi analizi yapıldı. Türk Popülasyonunda, MEF2A geninin allelik veya genotipik frekansları anlamlı bulunamadı. | tr_TR |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.12575/68219 | |
| dc.language.iso | tr | tr_TR |
| dc.relation.publicationcategory | Gazete Makalesi - Ulusal | tr_TR |
| dc.title | ERKEN MİYOKARD İNFARKTÜSLÜ HASTALARDA MİYOSİT ENHANCER FAKTÖR 2A (MEF2A) GEN VARYANTLARININ İNCELENMESİ | tr_TR |
| dc.type | Other / Diğer | tr_TR |